首页

白城关键词优化报价

时间:2020-06-03 11:24

白城关键词优化报价,东莞百度霸屏快排,保山360推广怎么收费,黄冈自媒体怎么收费,南通360推广哪家好

最大规模人类遗传变异体目录公布 有助发现疾病基因 2020-06-01 08:16:42 来源:科技日报 作者:刘羡 责任编辑:刘羡 2020年06月01日 08:16 来源:科技日报参与互动

  迄今最大规模人类遗传变异体目录公布

  有助深入认识基因功能 发现疾病相关基因

  科技日报北京5月31日电 (记者张梦然)英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构系列报告集中描述对个汇集逾14万人样本数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)应用该数据库拥有迄今最大规模人类遗传变异体公开目录我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因宝贵资源

  人类基因组中绝大多数基因功能依然未知揭示基因功能种方法观察基因发生突变后结果这些变异体往往会产生良结果但通常较为罕见大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧失型变异体效应或能带来对人类生物学特征和疾病重要见解

  此次《自然》发表篇概述性报告中美国麻省理工学院—哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡泽维斯基及其同事描述从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出443769个预测功能丧失型变异体鉴于这些变异体预计会影响其编码蛋白正常运作团队进而评估这些变异体对生理机能影响:究竟几乎没有影响还会导致严重健康问题《自然》同时发表另外两篇报告利用该数据库创建个结构性变异体资源库并评估基因缺失、复制甚至颠倒方向所产生影响

  同时出炉其他报告探讨如何利用人类功能丧失型变异体评价候选药物靶点提升对遗传变异体临床解读以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异体譬如英国帝国理工学院科学家尼古拉·威芬和同事分析与帕金森病风险增加相关个基因变异体结果显示靶向这个基因或种安全治疗方法

  科学家们表示gnomAD项目样本量其前任两倍多之前外显子组聚集联盟(ExAC)收录6万多个外显子组数据卡泽维斯基与同事也指出他们距离鉴定出人类全部预测功能丧失型变异体还很遥远尽管如此他们认为这项资源能够提升我们对罕见和常见遗传病评估

  总编辑圈点

  生物学和医学发展已经使科学家对很多疾病研究直抵分子和基因层面深入研究人类基因组成为解锁诸多重大疾病病因关键帕金森症、阿尔兹海默症、自闭症等系列病因复杂疾病都在此列除寻找病因对人类基因组破译也可以为很多疾病治疗定位重要药物靶点从而为研发更有效生物药物、制定更精准诊疗方案带来希望

展开全文
相关文章

《纽约时报》刊文称特朗普栽赃中国只为转移公众注意

南京传统手扎花灯亮相

江苏出台“12条”举措为全方位提升文旅消费“保驾护航”

图说丨湖北:精准防控疫情统筹恢复经济社会秩序

湖北春季农业生产有序推进 农资供应基本稳定

相关资讯
热门资讯